Le diagnostique

Le diagnostic est trop souvent tardif entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement sur les données cliniques.

Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un autre cas dans la famille. La difficulté est que chacun de ces symptômes et signes est fréquent, pour ne pas dire banal, et pourrait être rattaché à une autre étiologie, ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues.

C’est leur regroupement qui est particulièrement évocateur. « Il a trop de manifestations pour qu’elles n’aient pas une cause unique » avait judicieusement remarqué un kinésithérapeute qui soignait une de nos patientes et avait dépisté deux cas dans sa clientèle.

Epidémiologie

Ce syndrome est trop souvent relégué, dans l’esprit des médecins, au sein de l’appareil locomoteur alors qu’il s’agit d’une maladie diffuse du tissu conjonctif. L’association de manifestations locomotrices et de manifestations digestives ou urinaire devrait être un élément d’orientation diagnostique.

Il faut savoir aussi que certaines manifestations présentes dans l’enfance peuvent avoir disparu ou fortement diminué (l’hypermobilité, par exemple mais aussi les entorses, les chutes, les ecchymoses abondantes, les crises de pseudo asthme), à l’inverse, d’autres apparaissent plus tardivement au moment de l’adolescence ou à l’âge adulte, parfois après un traumatisme physique. Le rôle des traumatismes psychiques n’est pas facile à affirmer. En tout cas il faut être prudent dans une affection que beaucoup de médecins ont tendance à vouloir « psychiatriser ». Ce qu’il convient de retenir pour le diagnostic, c’est que le signe a existé à un moment donné. Son atténuation ou sa disparition ne doit faire éliminer le diagnostic.

C’est un diagnostic souvent difficile, surtout dans les formes frustres présentant des manifestations d’apparence banales (douleurs diffuses, fatigue, constipation…).

Diagramme

C’est un diagnostic encore trop tardif par méconnaissance de la part du corps médical. Il se fait, trop souvent, seulement à l’adolescence ou à l’âge adulte, (de 20 à 30 ans) devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire parfois répétées (jusqu’à 7 interventions sur la même articulation, avons-nous observé et 40 au total chez une seule personne !), à l’occasion d’une urgence abdominale ou, plus rarement, obstétricale.

Ce syndrome est trop souvent relégué, dans l’esprit des médecins, au sein de l’appareil locomoteur alors qu’il s’agit d’une maladie diffuse du tissu conjonctif. L’association de manifestations locomotrices et de manifestations digestives ou urinaire devrait être un élément d’orientation diagnostique.

Il est évident, pour ceux qui en ont l’expérience devant une association évocatrice : douleurs péri articulaires des membres, du cou, du dos pouvant être très intenses, augmentées par les mouvements, imposant des changements de position fréquents, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants, des hypermobilités articulaires avec subluxations (épaules, doigts, coudes, genoux, hanches) et pseudo entorses fréquentes (l’étirabilité des ligaments ne permet pas leur rupture dans la majorité des cas), luxations (épaule, rotule, doigts, hanches) troubles proprioceptifs avec chutes et lâchage d’objets, peau fine, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures), douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, constipation, douleurs et ballonnements abdominaux, reflux gastro-oesophagien, calculs vésiculaires, dysurie avec perte de la sensation de vessie pleine et de besoin ou incontinence, fatigue intense, frilosité, troubles de la circulation de retour, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs à la base du thorax.