Le SED (pour les intimes) « Syndrome d’Ehlers Danlos » est une maladie génétique, rare, méconnue, orpheline et handicapante.

 

Un peu de sémantique :

 

Génétique : dans le cas du SED, le gène est autosomique dominant ce qui implique une transmission systématique. L’individu peut être porteur sain ou pas... Les SED sont rarement isolés, en général ce sont des familles entières. La maladie ne se déclenche pas forcément à la naissance.


Rare : il s’agit d’une affection touchant un nombre restreint de personnes, on parle alors de faible prévalence. Le seuil admis en Europe est de moins d'une personne sur 2000. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique, mais chaque semaine de nouvelles maladies rares sont définies. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. Dans le cas du SED, un millier de personnes sont diagnostiquées. Mais peut-être le SED n’est il pas si rare que cela ; il est très probablement méconnu. En effet, des diagnostics posés ont été erronés (par exemple : la fibromyalgie, la sclérose en plaques…) par erreur. Ces erreurs diagnostiques entrainent une mauvaise thérapie, une mauvaise prise en charge, génératrice de nombreuses complications.


Orpheline : il n’existe pas de réponse thérapeutique. Les maladies rares sont souvent orphelines et les personnes atteintes doivent faire face à un abandon et un désintérêt en matière de recherche, d’offres thérapeutiques, d’accès aux soins et aux prises en charge. Dans le cas du SED, les traitements sont symptomatiques (soins d’entorses, de sub-luxations, de luxations…) et ont des visées antalgiques.


Handicapant : Le SED restreint grandement la mobilité des jambes, des bras, des mains, des doigts… Nous savons aujourd’hui que la majorité des maladies rares et orphelines sont handicapantes.

 

A l’instar de beaucoup de maladies rares et orphelines, il n’y a pas de recherche médicale publique pour soigner les personnes atteintes d’un SED. Les quelques recherches médicales menées ne sont financées que par des fonds privés.

L’autre problématique des maladies rares est l’errance diagnostique (le SED est la maladie en Europe demandant la plus longue attente diagnostique, 20 ans dans certains cas) et de fait l’errance thérapeutique (même minime soit-elle). En effet, les erreurs diagnostiques sont fréquentes et peuvent bien souvent aggraver la pathologie, comme les interventions chirurgicales chez les SED (par exemple). Certaines personnes ont subi, sans effet positif, plusieurs dizaines d’interventions.